آزمایش NGS چیست؟

آزمایش NGS یا توالی‌یابی نسل جدید روشی پیشرفته برای خواندن سریع و دقیق DNA و RNA است که امکان بررسی هم‌زمان هزاران ژن را فراهم می‌کند. این آزمایش نسبت به روش‌های قدیمی بسیار دقیق‌تر، سریع‌تر و مقرون‌به‌صرفه‌تر بوده و در تشخیص سرطان، بیماری‌های ژنتیکی، NIPT و تعیین جهش‌های ارثی کاربرد دارد.

چرا آزمایش NGS اهمیت دارد؟

در دهه‌های اخیر، نیاز به تشخیص دقیق و سریع بیماری‌های ژنتیکی افزایش یافته است. آزمایش NGS یکی از بزرگ‌ترین انقلاب‌ها در حوزه ژنتیک و پزشکی نوین محسوب می‌شود. برخلاف روش‌های قدیمی که تنها یک ژن را می‌توانستند بررسی کنند، NGS قادر است میلیون‌ها قطعه DNA را به‌طور هم‌زمان تحلیل کند.
به همین دلیل NGS در درمان سرطان، تشخیص بیماری‌های ارثی، بررسی جنین، شناسایی ویروس‌ها و حتی تحقیقات کشاورزی کاربرد گسترده دارد.

آزمایش NGS چگونه انجام می‌شود؟

1) نمونه‌گیری

معمولاً از خون، بزاق یا بافت نمونه گرفته می‌شود.

2) استخراج DNA یا RNA

مواد ژنتیکی از نمونه جدا و پاک‌سازی می‌شود.

3) خرد کردن DNA به قطعات کوچک

تا دستگاه بتواند آن‌ها را بخواند.

4) اضافه کردن آداپتورها

اتصال قطعات کوچک DNA به نشانه‌های خاص جهت تکثیر و خوانش.

5) تقویت (Amplification)

قطعات در دستگاه تکثیر می‌شوند.

6) توالی‌یابی

میلیون‌ها قطعه DNA به‌صورت موازی خوانده می‌شود.

7) تحلیل بیوانفورماتیک

نتایج خام توسط نرم‌افزارهای تخصصی تحلیل و تفسیر می‌شود.

کاربردهای آزمایش NGS

1) تشخیص سرطان و تعیین نوع جهش‌ها

NGS می‌تواند جهش‌های احتمالی در ژن‌های سرطان‌زا مانند BRCA، TP53، KRAS و… را شناسایی کند.

2) تشخیص بیماری‌های ژنتیکی ارثی

تعیین علت بیماری‌هایی مانند آتروفی عضلانی، بیماری‌های متابولیک و اختلالات مادرزادی.

3) آزمایش ژنتیک جنین (NIPT مبتنی بر NGS)

تشخیص ناهنجاری‌هایی مانند تریزومی ۲۱، ۱۸ و ۱۳.

4) پزشکی شخصی‌سازی‌شده (Precision Medicine)

انتخاب بهترین درمان برای هر فرد بر اساس ژن‌های او.

5) شناسایی ویروس‌ها و باکتری‌ها

به‌خصوص در اپیدمی‌ها مانند کرونا.

6) بررسی ژنوم کامل (WGS) یا اگزوم کامل (WES)

ابزار قدرتمند برای کشف بیماری‌های پیچیده.

جدول: مقایسه NGS با توالی‌یابی Sanger

انواع توالی‌یابی NGS

1) Whole Genome Sequencing (WGS)

تحلیل کامل DNA فرد

• دقت بسیار بالا

• گران‌تر نسبت به WES

2) Whole Exome Sequencing (WES)

بررسی ۱–۲٪ از ژنوم که بیشترین جهش‌ها در آن رخ می‌دهد

• کاربرد بالینی زیاد

• مقرون‌به‌صرفه‌تر از WGS

3) Targeted Gene Panel

آنالیز مجموعه‌ای از ژن‌های مرتبط با یک بیماری (مثلاً پنل سرطان سینه)

• دقیق، سریع و ارزان‌تر

4) RNA Sequencing

بررسی بیان ژن‌ها و تشخیص اختلالات RNA

هزینه آزمایش NGS چقدر است؟

قیمت NGS بسته به نوع آزمایش متفاوت است:

مزایای آزمایش NGS

• سرعت بسیار بالا

• مناسب برای تشخیص بیماری‌های پیچیده

• امکان بررسی هزاران ژن در یک آزمایش

• کشف جهش‌های نادر

• کاهش هزینه در پروژه‌های بزرگ

• نتایج قابل اعتماد برای درمان‌های هدفمند

محدودیت‌های NGS

• نیاز به نرم‌افزار و متخصص بیوانفورماتیک

• امکان مشاهده جهش‌های با اهمیت نامشخص (VUS)

• هزینه بالا برای برخی آزمایش‌ها

• احتمال نیاز به تست تکمیلی (مثل Sanger)

چه افرادی باید آزمایش NGS انجام دهند؟

• افراد با سابقه خانوادگی سرطان

• بیماران مبتلا به سرطان‌های تهاجمی یا زودهنگام

• والدینی که قصد فرزندآوری دارند

• نوزادان یا کودکان با علائم ژنتیکی شدید

• بیمارانی که تشخیص دقیق برای آن‌ها دشوار است

سوالات متداول درباره آزمایش NGS (FAQ)

1) آزمایش NGS چقدر دقیق است؟

بسیار دقیق و قادر به تشخیص کوچک‌ترین جهش‌ها است.

2) نتیجه آزمایش NGS چقدر طول می‌کشد؟

معمولاً بین ۷ تا ۱۴ روز.

3) آیا NGS جایگزین آزمایش‌های ژنتیکی معمول شده است؟

در بسیاری از مراکز دنیا بله، اما برخی موارد هنوز به روش Sanger نیاز دارند.

4) آیا NGS برای تشخیص سرطان مناسب است؟

بله، بهترین روش برای شناسایی جهش‌های ژنتیکی سرطان محسوب می‌شود.

5) آیا این آزمایش برای همه لازم است؟

خیر؛ تنها در شرایط بالینی خاص توصیه می‌شود.

جمع‌بندی نهایی

آزمایش NGS یا توالی‌یابی نسل جدید یکی از مهم‌ترین ابزارهای تشخیصی در دنیای پزشکی مدرن است.
این تکنولوژی با سرعت، دقت و قدرت تحلیل بسیار بالا، مسیر تشخیص جهش‌های ژنتیکی، انتخاب درمان مناسب و پیشگیری از بیماری‌ها را متحول کرده است.
انتظار می‌رود در آینده نزدیک، NGS به استاندارد طلایی آزمایش‌های ژنتیک تبدیل شود.