NGS چیست؟ همه چیز درباره توالی‌یابی نسل جدید
NGS یا توالی‌یابی نسل جدید (Next-Generation Sequencing) انقلابی در دنیای ژنتیک و پزشکی مولکولی ایجاد کرده است. این فناوری پیشرفته امکان خواندن هم‌زمان میلیون‌ها قطعه DNA یا RNA را با سرعت، دقت و هزینه پایین‌تر نسبت به روش‌های قدیمی فراهم می‌کند. در این مقاله، به زبان ساده توضیح می‌دهیم NGS چیست، چگونه کار می‌کند، چه کاربردهایی دارد و جواب آزمایش NGS چگونه تفسیر میشود.
فهرست مطالب
- تعریف NGS به زبان ساده
- NGS چگونه کار می‌کند؟
- کاربردهای رایج NGS در پزشکی و پژوهش
- مزایای NGS نسبت به روش‌های سنتی
- ساختار کلی جواب آزمایش NGS
- جدول اصطلاحات رایج در NGS
- سوالات متداول (FAQ)
- جمع‌بندی
1. NGS چیست؟ تعریف NGS به زبان ساده
NGS مخفف عبارت Next-Generation Sequencing به معنی «توالی‌یابی نسل جدید» است. برخلاف روش‌های قدیمی مثل Sanger sequencing که فقط یک ژن را در یک زمان بررسی می‌کردند، NGS می‌تواند به‌صورت هم‌زمان هزاران یا میلیون‌ها توالی ژنتیکی را بررسی بکند.
2. NGS چیست؟ چگونه کار می‌کند؟
فرآیند توالی‌یابی با NGS شامل مراحل زیر است:
- استخراج DNA یا RNA از نمونه (خون، بافت، بزاق و…)
- تکه‌تکه کردن ژنوم به قطعات کوچک‌تر
- اتصال قطعات به توالی‌های شناساگر
- کپی‌برداری و تقویت (amplification)
- خوانش توالی‌ها توسط دستگاه NGS
- تحلیل بیوانفورماتیکی برای شناسایی جهش‌ها
3. کاربردهای رایج NGS
| کاربرد | توضیح |
| تشخیص سرطان | شناسایی جهش‌های ژنی مثل EGFR، KRAS، BRCA و… |
| بررسی بیماری‌های ژنتیکی | یافتن موتاسیون‌های ارثی مانند تالاسمی، SMA، CF |
| غربالگری پیش از تولد (NIPT) | بررسی DNA جنین از خون مادر |
| تشخیص بیماری‌های نادر | در کودکانی با علائم نامشخص و بیماری‌های ژنتیکی پیچیده |
| تحقیقات دارویی | مطالعه پاسخ ژنتیکی به داروها (فارماکوژنومیکس) |
4. مزایای NGS نسبت به روش‌های سنتی
| ویژگی | Sanger Sequencing | NGS |
| دقت | بالا | بسیار بالا |
| سرعت | کند | سریع |
| هزینه | بالا برای چند ژن | مقرون‌به‌صرفه برای چندین ژن |
| حجم داده | محدود | گسترده |
| پوشش ژن‌ها | محدود | چند صد یا هزار ژن هم‌زمان |
5. ساختار جواب آزمایش NGS
جواب آزمایش NGS احتمالا در ابتدا پیچیده به نظر میرسد، ولی معمولاً شامل بخش‌های زیر میشود:
- تایید کیفیت نمونه (میزان DNA مناسب برای تست)
- لیست ژن‌های بررسی‌شده (مثلاً EGFR, TP53, ALK)
- انواع جهش‌ها (Missense, Nonsense, Deletion, Insertion)
- طبقه‌بندی جهش‌ها:
- Pathogenic (بیماری‌زا)
- Likely Pathogenic (احتمالاً بیماری‌زا)
- VUS (Variant of Uncertain Significance): نامشخص
- پیشنهاد درمانی (در صورت applicable)
6. جدول اصطلاحات رایج در NGS
| اصطلاح | توضیح |
| Pathogenic | جهشی که به طور قطعی باعث بیماری میشود |
| Likely Pathogenic | جهشی که با احتمال زیاد عامل بیماری است |
| VUS | جهش با اهمیت بالینی نامشخص |
| Benign | بدون اهمیت بالینی یا بی‌ضرر |
| Allele Frequency (AF) | درصد وجود جهش نسبت به کل ژن |
| Coverage | تعداد دفعاتی که یک ناحیه ژنی خوانده شده است |
7. سوالات متداول (FAQ)
آیا NGS دقیق‌تر از تست‌های ژنتیکی سنتی است؟
بله، NGS به دلیل خوانش چندباره‌ی هر قطعه، دقت بالاتری دارد.
جواب آزمایش NGS چقدر طول می‌کشد؟
بسته به نوع آزمایش و تعداد ژن‌ها، بین 10 تا 21 روز کاری.
آیا NGS برای همه بیماران ضروری است؟
خیر، در مواردی خاص مثل سرطان‌ها، بیماری‌های نادر یا شک به اختلالات ژنتیکی پیچیده توصیه میشود.
تفاوت پنل ژنی NGS با Whole Exome یا Whole Genome چیست؟
- Panel: فقط ژن‌های خاصی بررسی می‌شوند
- Whole Exome: تمام ژن‌های کدکننده (1-2% ژنوم)
- Whole Genome: کل ژنوم بررسی میشود
اگر جهشی پیدا نشود یعنی سالمم؟
عدم وجود جهش در ژن‌های بررسی‌شده به معنی نبود بیماری در آن نواحی است؛ اما برخی بیماری‌ها نیاز به بررسی عمیق‌تر یا تست‌های دیگر دارند.
8. جمع‌بندی
NGS ابزاری قدرتمند در دنیای پزشکی دقیق است. این تکنولوژی کمک می‌کند تا بتوانیم بیماری‌ها را سریع‌تر و دقیق‌تر شناسایی کرده و درمان‌های شخصی‌سازی‌شده‌تری ارائه دهیم. اگر در جواب آزمایش شما جهشی خاص گزارش شده، حتماً با پزشک متخصص ژنتیک یا انکولوژی مشورت کنید تا تفسیر دقیق‌تری ارائه شود.
