آزمایش MSI چیست؟

آزمایش MSI یا Microsatellite Instability روشی آزمایشگاهی است که میزان بی‌ثباتی در نواحی تکراری DNA را اندازه‌گیری می‌کند. نتیجه این تست مشخص می‌کند که آیا سلول‌ها دارای نقص در سیستم ترمیم DNA (MMR) هستند یا خیر. نتیجه MSI معمولاً به سه دسته MSI-H، MSI-L و MSS تقسیم می‌شود و برای تشخیص سرطان کولورکتال، سندرم لینچ، انتخاب نوع درمان و پیش‌بینی پاسخ به ایمونوتراپی کاربرد دارد.

چرا آزمایش MSI اهمیت دارد؟

آزمایش MSI یکی از مهم‌ترین آزمایش‌های ژنتیکی در تشخیص سرطان‌های گوارشی، به‌ویژه سرطان کولون (روده بزرگ) است. این آزمایش نشان می‌دهد که آیا سیستم ترمیم DNA در سلول‌ها دچار اختلال شده یا خیر.
در بیماران مبتلا به سندرم لینچ یا افرادی با سابقه خانوادگی سرطان، این آزمایش می‌تواند به تشخیص زودهنگام و انتخاب درمان مناسب کمک کند.

MSI یک نشانگر مهم برای این است که آیا بیمار به ایمونوتراپی (درمان با داروهای تقویت‌کننده سیستم ایمنی) پاسخ خوبی خواهد داد یا خیر—که امروزه یکی از موثرترین درمان‌های سرطان است.

آزمایش MSI چگونه عمل می‌کند؟

این آزمایش به‌صورت مستقیم بر روی DNA تومور انجام می‌شود. مراحل شامل:

۱. نمونه‌برداری

نمونه بافتی از تومور (بیوپسی) یا بافت برداشته‌شده در جراحی مورد استفاده قرار می‌گیرد.

۲. استخراج DNA

از تومور و در برخی موارد از سلول‌های سالم بیمار، DNA استخراج می‌شود.

۳. بررسی نواحی میکروساتلایت

میکروساتلایت‌ها قسمت‌های تکراری کوچک در DNA هستند. در سرطان، این نواحی بی‌ثبات می‌شوند.

۴. تحلیل با کمک PCR یا NGS

با فناوری‌هایی مانند PCR یا توالی‌یابی نسل جدید (NGS)، میزان بی‌ثباتی اندازه‌گیری می‌شود.

۵. تعیین نتیجه MSI

نتیجه نهایی به‌صورت MSI-H، MSI-L یا MSS گزارش می‌شود.

انواع نتایج آزمایش MSI و معنی آن‌ها

آزمایش MSI چه زمانی لازم است؟

پزشکان آزمایش MSI را در موارد زیر توصیه می‌کنند:

• سرطان کولون یا رکتوم

• سابقه خانوادگی سرطان روده بزرگ

• شک به سندرم لینچ

• سرطان آندومتر در سنین پایین

• نیاز به تعیین بهترین روش درمان

• انتخاب بیماران برای ایمونوتراپی

تفاوت آزما‌یش MSI با آزمایش MMR چیست؟

اگرچه این دو آزمایش مرتبط هستند، اما تفاوت‌هایی دارند:

معمولاً پزشکان هر دو تست را با هم درخواست می‌کنند.

آزمایش MSI و اهمیت آن در انتخاب درمان

۱. ایمونوتراپی

مطالعات نشان داده‌اند که بیماران با MSI-H پاسخ بسیار خوبی به داروهای ایمونوتراپی مانند Pembrolizumab یا Nivolumab می‌دهند.

۲. شناسایی سندرم لینچ

MSI-H می‌تواند نشان‌دهنده جهش ارثی در ژن‌های MMR باشد.

 ۳. پیش‌بینی رفتار سرطان

سرطان‌هایی با MSI-H معمولاً احتمال عود کمتر و پیش‌آگهی بهتر دارند.

هزینه آز‌مایش MSI چقدر است؟

هزینه بسته به نوع آزمایشگاه، روش انجام و کشور متفاوت است.

مزایای آزمایش MSI

• تشخیص زودهنگام اختلالات ژنتیکی

• پیش‌بینی پاسخ به ایمونوتراپی

• کمک به تشخیص سندرم لینچ

• کاهش هزینه درمان‌های نامناسب

• بهبود طول عمر بیماران سرطانی

محدودیت‌های آزمایش MSI

• نیاز به نمونه بافتی از تومور

• امکان تداخل نتایج در موارد تومورهای کم‌سلول

• نیاز به تیم متخصص برای تفسیر

• همواره نشان‌دهنده علت اصلی سرطان نیست

سوالات متداول درباره آزمایش MSI (FAQ)

1) آیا MSI ‌مخصوص سرطان روده بزرگ است؟

خیر. در سرطان‌های آندومتر، معده، پروستات و تخمدان نیز اهمیت دارد.

2) آیا ممکن است نتیجه MS‌I اشتباه باشد؟

به‌ندرت. اما کیفیت نمونه و روش انجام تست بر دقت تأثیر می‌گذارد.

3) آیا آزما‌یش MSI برای همه بیماران سرطان لازم است؟

معمولاً برای سرطان کولون، آندومتر و موارد مشکوک به سندرم لینچ ضروری است.

4) آزمایش‌‌ MSI بهتر است یا MMR؟

هیچ‌کدام جای دیگری را نمی‌گیرند؛ در کنار هم دقیق‌ترین نتیجه را ارائه می‌دهند.

5) آیا با آزمایش MSI می‌توان از سرطان پیشگیری کرد؟

خود آزمایش پیشگیری‌کننده نیست، اما احتمال سرطان ارثی را مشخص می‌کند و باعث غربالگری بهتر می‌شود.

جمع‌بندی نهایی

آزمایش MS‌I یکی از حیاتی‌ترین ابزارهای تشخیص و درمان مدرن سرطان است. این تست با بررسی بی‌ثباتی DNA می‌تواند احتمال وجود سندرم لینچ را مشخص کند، پیش‌بینی کند که بیمار چقدر به ایمونوتراپی پاسخ می‌دهد، و به انتخاب دقیق‌ترین روش درمان کمک کند.
در نتیجه، MSI نه‌تنها یک آزمایش تشخیصی است، بلکه بخش مهمی از پزشکی شخصی‌سازی‌شده در عصر جدید به شمار می‌آید.