ژنتیک سرطان به بررسی تغییرات ژنی (جهش‌ها) می‌پردازد که باعث رشد کنترل‌نشده سلول‌ها و ایجاد سرطان می‌شوند. این تغییرات می‌توانند ارثی یا در طول زندگی ایجاد شوند.
تعریف ساده ژنتیک سرطان
ژنتیک سرطان شاخه‌ای از علم ژنتیک است که بررسی می‌کند چگونه تغییرات DNA درون سلول‌ها، باعث تبدیل آن‌ها به سلول‌های سرطانی می‌شود.
ژن‌ها دستورالعمل ساخت پروتئین‌ها هستند و هر تغییری در این دستورالعمل می‌تواند باعث اختلال در چرخه سلولی، تقسیم بی‌رویه و در نهایت تشکیل تومور شود.
نقش ژن‌ها در سرطان
در بدن ما ژن‌هایی وجود دارند که رشد سلول را کنترل می‌کنند. اگر این ژن‌ها آسیب ببینند یا جهش پیدا کنند، سلول‌ها دیگر فرمان توقف رشد را دریافت نمی‌کنند و به تقسیم ادامه می‌دهند.
مهم‌ترین انواع ژن‌های دخیل در سرطان عبارت‌اند از:
- Oncogenes (ژن‌های سرطانی): وقتی فعال شوند، رشد سلول را بیش از حد تحریک می‌کنند.
- Tumor Suppressor Genes (ژن‌های مهارکننده تومور): در حالت عادی رشد سلول را متوقف می‌کنند، اما وقتی معیوب شوند، کنترل از بین می‌رود.
- DNA Repair Genes (ژن‌های ترمیم DNA): در اصلاح اشتباهات DNA نقش دارند، اما اگر معیوب باشند، احتمال جهش بیشتر می‌شود.
انواع جهش‌های ژنتیکی در سرطان
| نوع جهش ژنتیکی | توضیح کوتاه | مثال از سرطان مرتبط | احتمال ارثی بودن |
| جهش ارثی | از والدین منتقل می‌شود | سرطان پستان (BRCA1/2)، کولون خانوادگی | زیاد |
| جهش اکتسابی | در طول زندگی به‌دلیل محیط یا سبک زندگی ایجاد می‌شود | سرطان ریه، پوست، کبد | کم |
| جهش تصادفی | هنگام تقسیم سلولی رخ می‌دهد | بیشتر سرطان‌های عمومی | متوسط |
| جهش ترکیبی | ترکیبی از ارثی و محیطی | سرطان معده یا پروستات | متغیر |
آیا همه سرطان‌ها ژنتیکی هستند؟
همه سرطان‌ها ریشه ژنتیکی دارند چون از تغییر در DNA آغاز می‌شوند، اما فقط حدود ۵ تا ۱۰ درصد آن‌ها ارثی هستند.
در باقی موارد، عوامل محیطی مثل سیگار، اشعه UV، آلودگی هوا یا تغذیه ناسالم باعث جهش در ژن‌ها می‌شوند.
آزمایش ژنتیک سرطان چیست؟
آزمایش ژنتیک سرطان برای شناسایی ژن‌های معیوب و جهش‌یافته انجام می‌شود تا:
- خطر ابتلا به سرطان ارزیابی شود،
- درمان هدفمند انتخاب شود،
- و اعضای خانواده از خطر احتمالی آگاه شوند.
نمونه‌ای از ژن‌های بررسی‌شده در آزمایش ژنتیک:
- BRCA1 و BRCA2 (سرطان پستان و تخمدان)
- TP53 (چند نوع سرطان ارثی)
- MLH1 و MSH2 (سرطان کولون)
چه کسانی باید آزمایش ژنتیک سرطان انجام دهند؟
افرادی که یکی از شرایط زیر را دارند، کاندید مناسب آزمایش هستند:
- سابقه خانوادگی چند سرطان مشابه (مثلاً چند نفر از خانواده دچار سرطان سینه یا کولون شده‌اند)
- بروز سرطان در سن پایین
- ابتلای هم‌زمان به چند نوع سرطان
- نتایج غیرطبیعی در غربالگری‌ها
عوامل محیطی مؤثر در جهش ژنتیکی سرطان
در کنار ژن‌های معیوب، عوامل بیرونی نیز می‌توانند در ایجاد جهش ژنتیکی نقش داشته باشند:
| عامل محیطی | تأثیر بر DNA | مثال از سرطان مرتبط |
| سیگار و دخانیات | آسیب مستقیم به DNA سلول‌های ریه | سرطان ریه و حنجره |
| اشعه فرابنفش (UV) | جهش در سلول‌های پوست | سرطان پوست (ملانوما) |
| تغذیه ناسالم | افزایش استرس اکسیداتیو | سرطان روده و معده |
| آلودگی هوا و فلزات سنگین | تغییرات اپی‌ژنتیک | سرطان کبد و ریه |
| الکل | اختلال در ترمیم DNA | سرطان دهان و مری |
درمان سرطان بر اساس ژنتیک (Precision Medicine)
در سال‌های اخیر، درمان‌های نوینی با تمرکز بر ژن‌های جهش‌یافته ایجاد شده‌اند که به آن‌ها درمان هدفمند (Targeted Therapy) می‌گویند.
مثلاً در بیماران مبتلا به سرطان ریه با جهش EGFR، داروهایی مثل Osimertinib می‌تواند به‌طور دقیق فقط سلول‌های جهش‌یافته را از بین ببرد.
اهمیت ژنتیک سرطان در پیشگیری
- آگاهی از ژن‌های معیوب می‌تواند به تغییر سبک زندگی کمک کند.
- غربالگری منظم باعث تشخیص زودهنگام و درمان مؤثر می‌شود.
- مشاوره ژنتیک می‌تواند از انتقال بیماری‌های ارثی به نسل بعد جلوگیری کند.
سوالات متداول درباره ژنتیک سرطان (FAQ)
۱. ژنتیک سرطان چیست؟
ژنتیک سرطان علمی است که نقش ژن‌ها و جهش‌های DNA در ایجاد انواع سرطان را بررسی می‌کند.
۲. آیا سرطان ارثی است؟
فقط ۵ تا ۱۰ درصد از سرطان‌ها ارثی‌اند و بیشتر آن‌ها در طول زندگی و به‌دلیل عوامل محیطی ایجاد می‌شوند.
۳. آزمایش ژنتیک سرطان چه کمکی می‌کند؟
به شناسایی افراد در معرض خطر، تشخیص زودهنگام و انتخاب درمان دقیق کمک می‌کند.
۴. آیا ژن‌های سرطانی درمان دارند؟
خود ژن‌ها درمان‌پذیر نیستند، اما درمان‌های هدفمند می‌توانند اثرات جهش‌های ژنی را کنترل کنند.
۵. چگونه می‌توان از سرطان ژنتیکی پیشگیری کرد؟
با مشاوره ژنتیک، آزمایش‌های دوره‌ای و رعایت سبک زندگی سالم (تغذیه، ورزش، عدم مصرف دخانیات).
جمع‌بندی
ژنتیک سرطان نقشی حیاتی در درک منشأ بیماری، انتخاب درمان هدفمند و پیشگیری از بروز آن دارد.
شناخت جهش‌های ژنی نه‌تنها به بیماران کمک می‌کند درمان مؤثرتری داشته باشند، بلکه می‌تواند از انتقال خطر به نسل‌های آینده جلوگیری کند.
در نهایت، ترکیب آگاهی ژنتیکی + سبک زندگی سالم + آزمایش‌های دوره‌ای سه‌گانه‌ای است که می‌تواند جان انسان‌ها را از سرطان نجات دهد.
